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全自动数字PCR高阶多重检测-助力乳腺癌ESR1单孔12重基因突变定量

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2024-10-11

应用背景

乳腺癌是全球高发的癌症之一，女性中，每6例癌症死亡病例就有1例乳腺癌患者。大多数乳腺癌的特征是激素受体过表达（HR+乳腺癌），内分泌激素剥夺治疗方案是该类患者的一线治疗方案。内分泌治疗的原发性和获得性耐药是疾病进展的拐点，导致复发和转移。

内分泌治疗的常见耐药机制的特征是雌激素受体 α 的蛋白构象改变，通常是由于编码该受体的雌激素受体 1（ESR1）基因突变所致。ESR1 突变会大大降低对内分泌治疗的敏感，尤其是对芳香化酶抑制类药物的反应。ESR1 突变是转移性激素阳性乳腺癌中新兴的临床生物标志物。最近的临床研究表明，在一线治疗期间跟踪液体活检样本中的 ESR1 突变非常重要，因为它可以让临床医生能够及时将患者的治疗药物从芳香化酶抑制剂转变为 ESR1受体拮抗药物。

应用亮点：

1、ESR1 12-plex高阶多重dPCR检测：

采用革命性的荧光组合-ESR1 12-plex数字PCR方法，Nio^TM+全自动数字PCR一体机系统和Ruby芯片联合，实现单个样本中12个靶标进行绝对定量检测，可实现单孔12靶点检测。详细信息如下：

2、高灵敏度

参考CLSI EP17-A2进行LOB和LOD分析，该检测方法中11种ESR1突变的LoB 单个和3孔合并检测范围分别为0至0.27cp/μL和0至0.18cp/μL，LoD范围分别为0.99至1.38cp/μL和0.47至0.80cp/μL。

3、血浆和FFPE样本中ESR1-12plex突变检测方法验证：

法国Eugène Marquis中心在Ruby芯片和Nio^TM+全自动数字PCR一体机系统平台上，验证了ESR1 12-plex在乳腺癌患者血浆和 FFPE样本的检测灵敏度和定量能力，与之前检测结果高度相关，同时兼具特异性和准确性。

6个FFPE样品中， 3个含有突变，均通过ESR1 12-plex成功检出并定量。使用ESR1 12-plex测定获得的MAF与Eugène Marquis中心之前检测结果，具有良好的相关性，R²为0.9489（图5）。在血浆和FFPE样品上未检测到假阳性事件。

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高阶多重数字PCR检测方法：

Nio^TM+全自动数字PCR一体机系统具有7个检测通道，兼容染料组合标记的高阶多重策略，在染料组合策略中，每个靶标都由2个或多个不同的荧光基团，同时可使用单色染料标记单个靶标，在2D分析空间多重靶标分簇，为7色通道多重级别扩展至少28重靶标提供可能。

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